2021
二月
26
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【公教新闻】罗马耶稣圣婴儿童医院，在国际儿童罕见疾病治疗上取得新突破
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近日，罗马耶稣圣婴儿童医院公布，在不到两个月的时间内，它们已经鉴定出四种新疾病。其中的一种涉及婴儿骨骼发育的基因突变，另三种关系到神经发育。这使得该医院在2月28日“国际罕见病”活动日来临之际，再次成为毉学科学界关注的焦点。
据《梵蒂冈新闻网》报道，该医院遗传学与罕见病研究领域的负责人塔尔塔利亚（Marco Tartaglia）解释说：“诊断是每位患者接受特别治疗的起点，并在可行的情况下开始有针对性地治疗，提供适合家庭的遗传学指导。有机会为患有罕见病的儿童提供基因检测，而这些疾病直到最近才在临床医学上得到识别，这对患者及其家人来说是一个很大的机会。对新基因突变影响及其临床学意义的认识，使我们今天能够为患者提供有效的诊断工具，并为达到精确的医学治疗目标开辟了途径。”
在过去的7年中，罗马耶稣圣婴儿童医院的“罕见病和‘诊断孤岛’”项目已经识别出50种新的基因疾病，并对几十种新疾病进行鉴定或重新分类。自2016年以来，该医院启动了一个专科门诊，专门接待罕见病和无法诊断的患者。去年从事的基因分析研究工作超过4万项。
